全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断,全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在兰州,计划孕育新生命的夫妇,希望了解自身是否会遗传疾病给孩子。
- 在兰州,有家族成员患有罕见病或遗传病,想评估自身及后代的遗传风险。
- 在兰州,曾经历过不明原因的流产或生育过有健康问题的孩子,希望寻找原因。
- 在兰州,孩子有发育迟缓、多发畸形等复杂症状,但常规检查未能明确病因。
- 在兰州,希望对自己或家人的遗传背景进行全面了解,进行健康规划。
- 在兰州,关注优生优育,希望为未来家庭健康提供科学依据。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对您全部基因‘设计蓝图’中,最核心功能区域的‘高清扫描’。它不检测整个人类的全部基因,而是集中检查目前已知与疾病最相关的那些基因片段(称为外显子)。这项检查能发现其中可能存在的、可能导致健康问题(特别是遗传性疾病)的微小变化。它能覆盖目前医学界已知的绝大部分致病基因,帮助您了解自身潜在的遗传风险,为健康决策提供参考。您放心,它也有其局限性,比如无法检测所有类型的基因变化,对于某些新发现的基因或意义不明确的基因变化,解读能力也有限,这些都需要专业的顾问为您详细说明。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程其实非常简单。您可以选择最方便的方式:在兰州的合作机构采集几毫升的外周血,就像常规抽血一样;或者使用特制的采集卡收集一点指尖血(干血片),过程快速且痛感轻微;也可以用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮拭几下。完全不需要空腹,几分钟内就能完成。如果出行不便,您也可以选择由我们邮寄采样工具包到家,您自行采样后再邮寄回实验室,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
这项检查基于成熟的二代测序技术,准确性很高。整个过程在专业实验室内完成,检测您自身的遗传信息,非常安全。报告会清晰地列出检测到的、有明确医学意义的基因变化。同时,为了确保准确性并判断遗传来源,通常会建议同时进行父母一代的验证分析。如果发现某些意义不明确的变化,或者症状非常复杂,顾问可能会建议针对特定情况进一步检查。您放心,解读报告时会由专业人员为您详细解释,帮助您正确理解。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检查为自费项目,目前不支持使用兰州的医保报销。
- 采样前无需空腹,选择外周血采样时保持平常的饮食饮水习惯即可。
- 如果选择在家自行采样(干血片或口腔拭子),请务必仔细阅读随附的采样指南。
- 采样后请尽快将样本寄出,长时间放置可能影响样本质量。
- 报告中可能会提及一些‘意义不明确’的基因变化,这很常见,需专业人员解读。
- 检查结果属于个人遗传信息,我们将严格保密,仅用于约定的健康咨询目的。
- 检查结果主要用于健康风险评估与辅助决策,不能替代必要的医学诊断。
- 建议有生育计划的夫妇共同参与咨询,以便获得更全面的家庭遗传信息。
用户评价 (13条,均分4.8)
高龄产妇,时间最宝贵。这次检测刷新了我对基因检测速度的认知,从寄回样本到拿到报告,只用了7个工作日!而且报告结论明确,没有模棱两可的表述,让我和医生沟通时非常顺畅。
机构回复
为高龄孕妈节省宝贵时间,是我们重要的服务目标。您的顺畅体验,得益于我们优化的湿实验流程和高效的生信分析系统。明确、无歧义的报告表述是我们的基本要求。感谢!
作为IT从业者,我欣赏他们提供的原始数据交付和解读。我可以自己下载数据,用他们给的指南去一些公共数据库比对玩一下。当然,最终结论还是以他们的专业报告为准,但这种开放和透明让我对检测质量更放心。
机构回复
感谢您从技术角度给予的认可。我们坚信在保障用户隐私和数据安全的前提下,赋予用户对其基因数据的知情权和访问权,是建立信任的基础。很高兴这一点得到了您的赞赏。
备孕一年多了,这次和老公决定做个全面的优生检查,选了10G这个版本。说实话下单时挺肉疼,但拿到报告觉得值了。不光把已知的遗传病风险列得明明白白,还给了很多生活习惯建议,比如我叶酸代谢能力弱需要增补。客服解读也很耐心,问啥都答得上来。
机构回复
感谢您的认可!我们致力于提供不仅限于检测结果的综合健康指导。您提到的叶酸代谢相关建议,正是我们报告解读服务的一部分。祝您备孕顺利,早日迎来健康宝宝!
报告出来那天我正好在产检,没接到电话。顾问不仅发了短信,还贴心地问我什么时候方便,根据我的时间重新安排了视频解读。这种灵活的、以客户为中心的服务安排,真的要点赞。
机构回复
为您提供便利是我们的分内之事!我们一直努力优化服务流程,确保解读咨询能贴合每位用户的时间安排。感谢您的理解和好评!
孕中期做的,本来只是随大流检查一下。没想到解读时发现了一个需要关注的常染色体隐性遗传病携带。顾问详细解释了这意味着什么,以及爸爸需要做验证检测。整个过程逻辑严密,提醒很及时,避免了潜在风险。
机构回复
非常感谢您的分享。我们的目标之一就是通过精准的检测与深入的解读,帮助用户及时发现那些常规产检不易发现的风险。很高兴服务能为您带来价值。
作为试管妈妈,我们每一步都走得小心翼翼。选择了这个产品,主要是看中它的性价比。同样做全外,有的机构价格翻倍但数据量还没这个大。虽然等待了三周多,但拿到厚厚一本报告,顾问还电话解读了半小时,这份钱花得明白。
机构回复
非常感谢辛苦的试管妈妈选择我们!我们深知您们的付出与期待,因此在报告解读服务上会投入更多精力,确保您不仅能拿到数据,更能理解数据背后的意义。祝您一切顺利!
我是孕中期做的,报告出来后和医生沟通,医生对检测机构的保密协议赞不绝口,说条款对医生和患者的保护都很全面。连专业医生都认可,那我更没什么好担心的了。
机构回复
感谢您和医生的共同认可。我们与医疗机构的合作协议中包含严格的保密与责任条款,共同构建医患互信的安全防线。您的安心是我们与医生共同的目标。
纠结很久才下单,主要看中10G的数据量。从下单到拿到报告,整体体验顺畅。报告准确性让我放心,客服回复也快。唯一小遗憾是纸质报告需要额外申请,电子版虽然方便但总想留个纸质的纪念。
机构回复
感谢您的认可。关于纸质报告,我们默认提供电子版以减少资源浪费、加快送达速度。如需纸质版,我们可随时为您免费安排寄送,欢迎随时联系客服。
客服响应速度超快!几乎都是秒回。有次周末下午问了个问题,本以为周一才有人理,结果半小时内就收到了详细解答。这种随时在线的感觉,对于我这种容易胡思乱想的孕妈来说,简直是定心丸。
机构回复
感谢您的称赞!我们团队实行轮值制度,力求为用户提供及时的支持,尤其理解孕产期用户时刻可能产生的疑问。能成为您的“定心丸”,是对我们工作最大的鼓励。
孕早期做的,当时特别焦虑。客服承诺18个工作日内,实际第16天收到。报告很厚,但前面有总结页,重点一目了然。电话解读时医生没有贩卖焦虑,客观分析了风险,态度非常好。
机构回复
理解孕早期的焦虑心情。我们注重在提供精准数据的同时,也提供理性、温和的解读支持,帮助您科学应对。感谢您对我们服务态度的好评。
顾问服务没得说,很周到。但报告里有些描述对我来说还是有点深奥,虽然咨询时医生解释了,但自己回头看还是容易忘。如果报告能附带一个更简明的‘核心结论摘要页’,给准爸妈看就更好了。
机构回复
非常好的建议!我们已经在规划报告版本的优化,考虑加入更通俗的摘要和可视化图表,让非专业的父母也能快速抓住重点。感谢您的宝贵意见,这对我们改进产品很重要。
等了快一个月才出报告,期间有点着急。但拿到手后发现,报告厚厚一沓,分析得非常深入,还附带了专业的文献引用。瞬间觉得漫长的等待是因为他们在做扎实的分析,不是糊弄事。这价格对应这个深度,我可以接受。
机构回复
感谢您的耐心等待与理解!是的,我们坚持对每一份样本进行深入、审慎的生物信息学分析,确保结果的准确与全面。后续我们会持续优化流程,努力缩短周期。
我比较心急,总想追踪进度。他们家公众号的“进度查询”功能太实用了,样本是否签收、是否正在检测、报告是否生成,每个节点都有更新,一目了然,缓解了我不少焦虑。不用老是去问客服,自己随时能查,这种掌控感很好。
机构回复
很高兴进度查询功能能有效缓解您的焦虑。我们理解等待结果时的心情,因此希望通过透明的流程跟踪,让您更安心。感谢您对我们数字化服务的认可!
相关搜索
兰州安宁万核亲子鉴定基因检测中心
兰州市城关区萃英门28号